Manifestaciones óseas en enfermedad de Gaucher entre pacientes mexicanos

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Acta Ortopédica Mexicana

Blass PJ
Manifestaciones óseas en enfermedad de Gaucher entre pacientes mexicanos
Acta Ortop Mex 2010; 24 (5)
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 351-358
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RESUMEN
La enfermedad de Gaucher (EG) es la más común entre las enfermedades por depósito lisosomal (EDL) definidas a la fecha. Posee una tasa de incidencia bastante baja a nivel mundial, pero su perfil de afectación orgánica es perturbador ya que se traduce en una morbimortalidad importante, así como en elevados costos de atención y pobre calidad de vida. Es una patología genética recesiva y autosómica asociada con la insuficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. El depósito de sustrato produce deterioro orgánico considerable en esqueleto, hígado, riñones, pulmones, bazo, cerebro y médula ósea. Este informe presenta varios casos clínicos de pacientes mexicanos, caracterizados por el daño óseo con el objetivo de difundir los hallazgos y evoluciones típicas de la enfermedad entre los ortopedistas. Se discuten las particularidades de los pacientes, así como su respuesta al tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (TRE) y los resultados en su seguimiento clínico, con los recursos terapéuticos actualizados.


Palabras clave: enfermedades por almacenamiento lisosomal, hueso, tratamiento, enzimas, México.